多发性神经纤维瘤是基因突变引起神经纤维细胞不正常增生，身体表面和体内会出现不同小大的软瘤，皮肤也会有浅咖啡色的斑点或斑块，这是一种高遗传疾病，传给下一代的机率有五成，突变的细胞会凸出生长 。这种病无性别差异，目前发病率为1：3000。多发性神经纤维瘤的症状差异很大。有些人仅仅是在皮肤上留下斑点，有些人则可能严重毁容或神经损伤，甚至向恶性转化。这种病患者一般人更易导致弱智，但目前尚无准确发生率的数据。多发性神经纤维瘤患者均带有一个具有决定性作用的基因，因为它是一种常染色体显性遗传病。一般说，带这种基因的后代患病率约为50%，患此病的孩子病状同其长辈并不是都有类似性，病情也较其前辈有轻有重。此外，也有孩子患了此病，但其家庭成员以前从未得过多发性神经纤维瘤的。多发性神经纤维瘤发展缓慢。一般说来，患者能正常生活，但也有因此病引起并发症而导致死亡的。